Thèse : Exploitation de marqueurs évolutifs pour l’étude des relations ténotype/phénotype. Application aux ciliopathies

Soutenance de thèse : Yannis NEVERS

Titre: Exploitation de marqueurs évolutifs pour l’étude des relations ténotype/phénotype. Application aux ciliopathies

Équipe : CSTB

Résumé : A l’ère des omiques, l’étude des relations génotype-phénotype repose sur l’intégration de données diverses décrivant des aspects complémentaires des systèmes biologiques. La génomique comparative offre un angle d’approche original, celui de l’évolution, qui permet d’exploiter la grande diversité phénotypique du Vivant. Dans ce contexte, mes travaux de thèse ont porté sur la conception de marqueurs évolutifs décrivant les gènes selon leur histoire évolutive. Dans un premier temps, j’ai construit une ressource d’orthologie complète, OrthoInspector 3.0 pour extraire une information évolutive synthétique des données génomiques. J’ai ensuite développé des outils d’exploration de ces marqueurs en relation avec les données fonctionnelles et/ou phénotypiques. Ces méthodes ont été intégrées à la ressource OrthoInspector ainsi qu’au réseau social MyGeneFriends et appliquées à l’étude des ciliopathies, conduisant à l’identification de 87 nouveaux gènes ciliaires.

Cette thèse a été dirigée par Odile Lecompte (professeur des universités, université de Strasbourg).

La soutenance se tiendra, en français, le vendredi 14 décembre 2018 à 14h00 dans l'amphithéâtre A302 du Pôle APi à Illkirch.

Mots-clé : relations génotype-phénotype, évolution, orthologie, bases de données, ciliopathies, biologie des systèmes.